Cu prilejul Zilei Mondiale de Conștientizare a Neurofibromatozei de Tip 1 (NF1), experți medicali și reprezentanți ai pacienților transmit un apel important pentru identificarea precoce și tratamentul continuu al acestei afecțiuni genetice rare. Ei subliniază că un diagnostic stabilit prompt, atât în copilărie, cât și la vârsta adultă, poate influența pozitiv calitatea vieții celor afectați.
Neurofibromatoza de tip 1 este o boală cu manifestări complexe, care evoluează pe întreaga durată a vieții. Debutul se înregistrează adesea încă din copilărie, însă provocarea majoră este menținerea unei îngrijiri constante, fără întreruperi, pe tot parcursul existenței pacientului. În acest context, fiecare întârziere a diagnosticului poate însemna pierderea unor timpuri prețioase până la evaluarea corectă și intervenția terapeutică adecvată.
În spatele statisticilor se află oameni – copii, adolescenți, adulți și familiile lor – care au nevoie de stabilitate, sprijin și continuitate, mai ales în tranziția dintre medicina pediatrică și cea pentru adulți. Fiecare pauză în monitorizare sau tratament poate complica semnificativ evoluția bolii.
Această situație este comună și altor boli neurologice rare, unde drumul spre diagnostic este frecvent îndelungat, iar îngrijirea fragmentată. La nivel european, se dezvoltă tot mai multe inițiative dedicate reducerii duratei până la diagnostic și asigurării unei coordonări intersectoriale eficiente, care să includă colaborarea interdisciplinară și continuitatea îngrijirii, mai ales în etapele critice de tranziție.
Importanța unui parcurs integrat în sistemul de sănătate
Profesor Universitar Doctor Dafin Mureșanu, Președintele Federației Europene a Societăților de Neuroreabilitare, evidențiază că, în cazul bolilor neurologice rare, nu este suficient doar un diagnostic corect și precoce. Este vital și modul în care pacientul este preluat în sistemul de sănătate, accesul la specialiști și monitorizarea pe termen lung, astfel încât să se evite pierderea coordonării îngrijirii.
Profesorul Mureșanu pune în valoare rolul inițiativelor europene, precum Rare Neuro Alliance, care aduc împreună medici, centre clinice, organizații de pacienți și instituții relevante. Scopul acestora este de a asigura diagnosticarea rapidă, accesul facil la expertiză și continuitatea tratamentului, elemente ce pot schimba semnificativ traiectoria vieții pacienților cu boli neurologice rare.
Genetica și rolul organizării traseului pacientului
Din perspectiva geneticii, Profesor Universitar Doctor Maria Puiu, coordonator al Centrului de Medicină Genomică din cadrul Institutului de Cercetare Dezvoltare în Genomică, subliniază că rapiditatea în stabilirea diagnosticului este crucială. Cu cât pacientul ajunge mai repede la specialistul potrivit și primește tratamentul adecvat, cu atât îi cresc șansele pentru un parcurs mai favorabil.
De asemenea, Profesor Doctor Maria Puiu atrage atenția asupra necesității consolidării legăturilor dintre centrele de expertiză și serviciile medicale locale. Este vital să existe mecanisme eficiente de trimitere și colaborare între diferitele niveluri de asistență, care să permită identificarea timpurie a pacienților și orientarea lor rapidă către îngrijirea specializată. În plus, fluxul de informații trebuie să fie optimizat pentru a susține o monitorizare continuă și coordonată.
