Pentru persoanele care suferă de fenilcetonurie (PKU), alimentația nu este un simplu mod de a se hrăni, ci o formă vitală de tratament. Această boală genetică necesită o dietă foarte strictă, bazată pe produse hipoproteice special destinate acestor pacienți, pentru a preveni afectarea ireversibilă a creierului.
În România, deși fenilcetonuria este diagnosticată la naștere și există programe naționale care asigură produse alimentare peciale gratuite, multe familii semnalează frecvent lipsuri semnificative în aprovizionarea acestora. Această situație are consecințe directe asupra dezvoltării cognitive a copiilor afectați.
Două cazuri ilustrative ale impactului tratamentului
Daniela Hapiuc, care are în grijă două fete cu fenilcetonurie, cunoaște foarte bine diferențele care apar în urma respectării sau nerespectării dietei. Prima fată, aflată sub tratament constant încă din copilărie, a reușit să ducă o viață aproape normală, obținând rezultate școlare remarcabile și urmând activități precum baletul.
În schimb, cea de-a doua fată, care nu a beneficiat de regimul alimentar stabilit pentru o perioadă îndelungată, prezintă sechele neurologice și dificultăți motorii. Aceste diferențe exemplifică în mod clar rolul vital al dietei în gestionarea bolii.
Cu toate acestea, chiar și în prezent, când ambele fete primesc îngrijiri corespunzătoare, problema lipsei cantității suficiente de alimente speciale persistă. Daniela Hapiuc afirmă că produsele distribuite prin programul de stat nu acoperă necesarul pentru mai mult de câteva zile, fiind nevoită să completeze cu cheltuieli proprii.
Costurile mari ale dietei și impactul social asupra pacienților
Lăcrămioara Vinter, vicepreședinta Asociației PKU Life România, estimează că dieta lunară a unui pacient cu fenilcetonurie depășește suma de 2.000 de euro. Ea își amintește cum, la aflarea diagnosticului fiului său în anul 2000, lipsa unui screening neonatal național a complicat lucrurile.
Pe lângă dificultățile financiare, copiii cu PKU se confruntă și cu probleme de integrare socială. Mama lui Alex a avut nevoie de aprobări speciale pentru a-i duce zilnic mâncarea la grădiniță. De multe ori, întrebările inocente ale copilului despre imposibilitatea de a mânca aceleași alimente ca ceilalți îi afectează emoțional.
În adolescență, unii tineri cu fenilcetonurie evită evenimentele sociale sau încalcă dieta pentru a nu se simți excluși, ceea ce îi poate afecta serios sănătatea.
Importanța respectării dietei, explicată de medic
Dr. Kinga Kozma, medic primar în genetică medicală și pediatrie la Spitalul Clinic Județean de Urgență Bihor, explică faptul că fenilcetonuria este cauzată de incapacitatea organismului de a metaboliza fenilalanina, un aminoacid din proteine. Acumularea acesteia în sânge conduce la toxicitate neurotoxică, ce poate cauza dizabilitate intelectuală permanentă.
Potrivit medicului, diagnosticul precoce și inițierea imediată a tratamentului sunt esențiale pentru prevenirea unor leziuni neurologice ireversibile. Orice întârziere crește riscul unor deficite cognitive care nu mai pot fi recuperate.
