Într-o poveste care contrazice toate manualele medicale, dr. Sorin Oprea, ortoped la Spitalul Curtea de Argeș și tată al unei fetițe de patru ani și jumătate, a fost confruntat cu un diagnostic fără precedent în România: Boala Duchenne la o fetiță. Această distrofie musculară, cunoscută pentru afectarea preponderentă a băieților, a fost confirmată prin teste genetice, care au arătat o mutație spontană rară, de tip de novo.
Deși manualele atribuiau această boală exclusiv băieților, fetița din Pitești a început să prezinte simptome încă de la vârsta de un an. Viața familiei s-a transformat într-o luptă zilnică care include kinetoterapie, logopedie și terapie ocupațională, alături de medicamente importate din străinătate, neaprobate încă în România.
O luptă susținută și exemple de curaj în România
Dr. Oprea nu este singurul părinte care refuză să renunțe în fața diagnosticului dur. Isabela Tudorache, președintele Asociației Parent Project România, le oferă o perspectivă plină de speranță, după aproape trei decenii de dedicare pentru copiii afectați de Boala Duchenne. Fiul său, Petru, are acum 28 de ani, o performanță remarcabilă pentru această afecțiune, datorită îngrijirii atente și tratamentelor aplicate încă din copilărie.
Isabela povestește cum a studiat metodele internaționale și a introdus în România folosirea corticoizilor și tratamente cardiace preventive, multe fiind contrare practicilor medicale locale la acea vreme. Această abordare proactivă a permis fiului său să ducă o viață cât mai demnă, adaptând fiecare pas evolutiv al bolii cu soluții tehnice și sprijin psihologic adecvat.
Astfel, colaborarea dintre părinți, medici și asociații este esențială pentru o îngrijire corectă și pentru a oferi speranță familiilor afectate de această boală rară, în condițiile în care accesul la tratamente nu este întotdeauna facil în România.
