Universitatea de Medicină și Farmacie „Carol Davila” din București a inițiat două proiecte majore finanțate din fonduri europene, menite să revoluționeze domeniul medicinei genetice în România: „ExpertRare” și „Genetica Echitabilă”. Cu un buget total de peste 76 de milioane de lei, aceste programe vor asigura acces gratuit la teste genetice avansate pentru peste 20.000 de persoane din categorii vulnerabile.
Reducerea drastice a timpului pentru diagnosticarea bolilor rare
Pacienții cu boli rare din România se confruntă în prezent cu un proces diagnostic dificil și de durată, numit „odiseea diagnostică”. Media europeană pentru stabilirea unui diagnostic este de aproximativ 4,8 ani, însă în România unii pacienți au așteptat chiar și 25 de ani, cauzând o serioasă problemă de recunoaștere și tratament adecvat.
Dorica Dan, președintele Alianței Naționale pentru Boli Rare, a subliniat această urgență, amintind exemplul propriei fiice care a primit un diagnostic după 18 ani de încercări și investigații. „Avem nevoie de o hartă și un sistem de orientare care să îi ghideze pe pacienți către serviciile medicale necesare”, a declarat ea.
Prof. univ. dr. Maria Puiu, managerul proiectelor și director general adjunct al Institutului de Cercetare-Dezvoltare în Genomică, a afirmat că utilizarea tehnologiilor moderne de secvențiere de ultimă generație va permite reducerea timpului de diagnosticare de la aproximativ șapte ani la doar trei săptămâni.
Programul „Genetica Echitabilă”: teste genetice gratuite în valoare de mii de euro
Proiectul „Genetica Echitabilă” are ca scop facilitarea accesului la teste genetice pentru aproximativ 24.265 de persoane, dintre care peste 19.000 vor beneficia de screening genetic complet. Conform prof. Puiu, acest program acoperă toate tipurile de analize genetice, de la PCR și cariotip, până la secvențierea completă a genomului, intervenții costisitoare care în sistemul privat pot depăși 2.000 de euro.
Selecția beneficiarilor va fi strictă, urmând să fie aleși 20.000 de pacienți dintr-un grup preliminar, acordând prioritate categoriilor vulnerabile și celor cu afecțiuni nediagnosticate tratate în spitalele din țară.
Acces facilitat pe întreg teritoriul țării
În cadrul proiectului, echipe multidisciplinare vor călători în toate cele opt regiuni de dezvoltare ale României – inclusiv orașe precum București, Cluj, Iași, Timișoara, Pitești, Galați și Târgu Mureș – pentru a identifica pacienții care nu își permit investițiile în testarea genetica realizată în laboratoare externe. Astfel, programul elimină barierele financiar și logistice.
Prof. Puiu a subliniat că medicii vor ieși în întâmpinarea pacienților, deplasându-se în centre medicale și spitale pentru a asigura accesul la aceste servicii esențiale.
ExpertRare: dezvoltarea unui sistem integrat de suport pentru pacienți
Proiectul ExpertRare, cu buget de 34,8 milioane de lei, urmărește consolidarea rețelei naționale de centre de expertiză pentru bolile rare prin implementarea unor instrumente specializate și programe de formare profesională.
Dorica Dan a evidențiat importanța acestui program în oferirea unui „GPS” pentru traseul pacienților, după primirea diagnosticului, pentru a nu-i lăsa pe bolnavi singuri în gestionarea afecțiunilor. Prin adaptarea modelelor europene la realitățile din România, ExpertRare vizează crearea unor linii directoare clare care să asigure toate resursele necesare pentru fiecare pacient, de la diagnostic și tratament, până la suportul social și medical continuu.
